Genetika, korai távú ultrahang az autizmus súlyosságához kapcsolódva
Egy provokatív új tanulmány azt sugallja az autizmussal és genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek számára, hogy a terhesség első trimeszterében a diagnosztikai ultrahangnak való kitettség az autizmus fokozott súlyosságához köthető.
A Washingtoni Egyetem (UW Bothell és a Seattle Gyermekkutató Intézet) kutatói a tünetek változékonyságát vizsgálták az autizmussal élő gyerekek körében, és nem azt, hogy mi okozza az autizmust.
Megállapították, hogy az első trimeszterben a diagnosztikai ultrahangnak való kitettség az autizmus tüneteinek fokozott súlyosságához kapcsolódik. A legnagyobb kapcsolat az autizmussal összefüggő bizonyos genetikai variációkkal rendelkező gyerekek között van; A vizsgálatban részt vevő gyermekek hét százalékának voltak ilyen eltérései.
A tanulmány megjelenik a folyóiratban Autizmus kutatás.
Az FDA irányelvei jelenleg azt javasolják, hogy a diagnosztikai ultrahangot csak orvosi szükség esetén alkalmazzák.
"Úgy gondolom, hogy eredményeink az FDA irányelveinek megerősítését szolgálják" - mondta Pierre Mourad, az UW neurológiai sebész professzora, az ultrahang és az agy transzlációs kutatásainak szakterülete.
Mourad szerint eredményeik a terhesség első harmadáról szólnak. Az ultrahang második és harmadik trimeszterre gyakorolt hatását vizsgáló adatok nem mutatnak kapcsolatot - mondta.
A kutatók a Simons Alapítvány Autizmus Kutatási Kezdeményezése által finanszírozott Simons Simplex Collection autizmus genetikai adattár adatait használták fel. Az adatokat 2644 családból származtatták 12 kutatási helyszínen az Egyesült Államokban.
"Valódi küzdelem folyt, hogy miért van olyan sok autista gyerek" - mondta Sara Webb vezető szerző, az UW Medicine pszichiátriai és viselkedéstudományi kutatója. „Honnan ered ez a rendellenesség? Hogyan kaphatnak autizmust a gyerekek? És a második kérdés az, hogy miért különböznek annyira az autizmussal élő gyerekek egymástól?
A nyomozók kifejtik, hogy a tanulmány arra összpontosít, hogy az autizmus miért jelenik meg ilyen sokféle módon. Vagyis az autizmussal élő gyerekeken belül melyek azok a tényezők, amelyek azt eredményezhetik, hogy a gyermek jó eredménnyel vagy magasabb IQ-val rendelkezik? Hasonlóképpen, miért van néhány gyermeknek jobb a nyelve vagy kevésbé szigorú, mint annak a gyermeknek, aki egész életében folytatja a küzdelmet?
Webb elmondta, hogy a kutatócsoport három részből álló modell alapján közelítette meg munkáját, amely elmagyarázta az autizmussal élő gyerekek változékonyságát. Az első a rendellenesség genetikai sérülékenysége. Másodszor, egy külső stresszor. A harmadik pedig azt jelenti, hogy a külső stresszornak egy bizonyos időpontban hatnia kell a gyerekre.
Webb szerint számos külső stressz tényezőt javasoltak és vizsgáltak az autizmusban. Ez a tanulmány csak az egyiket vizsgálta - ultrahang.
Kétgyermekes anyaként Webb azt mondta, hogy mivel most tudja, az első trimeszterben nem végezne ultrahangot, kivéve, ha erre orvosi szükség van, és ez magában foglalja annak tudatát is, hogy milyen messze van a terhesség.
"Ha bármilyen más módon ki tudjuk találni ezeket az információkat, akkor ezzel járnék" - mondta. "Mindig érdemes megfontolni, hogy amikor orvosi eljárásokat végzünk, nagy előnyökkel jár, ugyanakkor kockázattal is jár."
Egy 2014-es tanulmányban Mourad és társszerzői, Webb, Abbi McClintic és Bryan King publikáltak egy cikket, amely kimutatta, hogy a méhen belüli ultrahang-expozíció az egereknek autista jellegű tüneteket mutatott. A mostani tanulmányban Mourad és King sokféle autista tapasztalattal rendelkező csapatot hozott össze.
Mourad elmondta, hogy kollégáival most jobban meg kívánja vizsgálni az ultrahang és az autizmus súlyossága közötti összefüggéseket, valamint azt a lehetőséget - eddig nem mutatták be -, hogy az ultrahang-expozíció hozzájárulhat az autizmus előfordulásához.
Forrás: Washingtoni Egyetem
