Az egérvizsgálat azt sugallja, hogy a rákellenes gyógyszerek képesek harcolni a törékeny X autizmus ellen

Új kutatások szerint az autizmus gyakori örökletes formája által érintett embereknek segíthet egy olyan gyógyszer, amelyet a rák kezelésére tesztelnek.

Az autizmus spektrum rendellenességeinek leggyakoribb genetikai oka a törékeny X szindróma, ez az állapot 4000 fiú közül körülbelül egyet és 6000 lányt érint. Jelenleg nincs gyógymód.

A törékeny X betegeknél az agy kémiai útja megváltozik, ami felesleges fehérjét eredményez az agyban. Új kutatások szerint egy ismert, természetben előforduló vegyszer, a cerkosporamid blokkolja az utat és javítja a társas életet az egerekben a betegséggel.

Az Edinburghi Egyetem és a kanadai McGill Egyetem csapata azonosított egy kulcsmolekulát, az eIF4E-t, amely a felesleges fehérjetermelést vezérli a törékeny X betegek agyában.

Ez olyan viselkedési tüneteket okozhat, amelyek tanulási nehézségeket is magukban foglalnak. Súlyosabb értelmi fogyatékossághoz, a beszéd és a nyelv fejlődésének késleltetéséhez, valamint a társadalmi interakciók problémáihoz is vezethet.

"Megállapítottuk, hogy az eIF4E szabályozza az MMP-9 nevű enzim termelését, amely lebontja és átrendezi az agysejtek közötti kapcsolatokat, az úgynevezett szinapszisokat" - mondta Dr. Nahum Sonenberg, a McGill professzora és a tanulmány társszerzője.

"Az MMP-9 feleslege megzavarja az agysejtek közötti kommunikációt, ami a viselkedés megváltozásához vezet."

A csoport megállapította, hogy a cerkosporamiddal végzett kezelés blokkolja az eIF4E aktivitását, ezért csökkenti az MMP-9 mennyiségét, és megfordítja a viselkedési tüneteket a Fragile X-szindróma változataival rendelkező egerekben.

Az új eredmények azt sugallják, hogy a Fragile X szindrómában szenvedő betegek kezelésére alkalmazható. A tanulmány a folyóiratban jelent meg Cella jelentések.

McGill posztdoktori kutató és a tanulmány társszerzője, Dr. Arkagyij Khoutorsky elmondta, hogy „az MMP-9 enzimet már korábban is érintették a törékeny X szindrómában. Újdonság a kutatásunkban annak bemutatása, hogy a betegség tünetei az eIF4E aktivitásának a rendelkezésre álló gyógyszerjelöltekkel történő manipulálásával szabályozhatók. "

"Megállapításaink megnyitják a kaput a törékeny X-szindróma célzott kezelése előtt" - mondta Christos Gkogkas idegtudós, az Edinburgh-i Egyetem Patrick Wild Autizmus, Törékeny X-szindróma és értelmi fogyatékosság kutatóközpontjának kutatója.

"Azon kezelések megtervezésével, amelyek csak ezt az utat blokkolják, remélhetőleg korlátozni tudjuk a lehetséges mellékhatásokat, és olyan terápiákat fejleszthetünk ki, amelyek hatékonyabbak, mint az általános kezelési megközelítések."

Forrás: McGill Egyetem