A jövőbeli agykutatási túrák a genetika sikeréről

A genetika területén elért legújabb fejlemények létfontosságú lendületet adtak az agykutatásnak is. Valójában, közvetlenül az emberi genom első vázlatos szekvenciája után, a neurogenetika területe felindult, állítják a Baylor Orvostudományi Főiskola és az Emory Egyetem Orvostudományi Karának vezetői.

"Ma nagyszámú gyermekkori és felnőtt neurológiai rendellenesség diagnosztizálható a perifériás vér egyszerű DNS-vizsgálatával" - írják a szerzők a folyóiratban megjelent áttekintésben Idegsejt. Ezenkívül a családok számára biztosított az esély, hogy újabb, azonos rendellenességű gyermekük legyen.

A kutatási beruházások már megtérültek, nemcsak e betegségek diagnosztizálásában és megismerésében, hanem a betegségekben érintett családok reményében is - állítják a szerzők.

A területet azonban már a felszálláshoz előkészítették, mondja Dr. Huda Y. Zoghbi, a BCM molekuláris és humán genetika, gyermekgyógyászat, idegtudomány és neurológia professzora és Dr. Stephen T. Warren, az emberi genetika, a gyermekgyógyászat és a biokémia az Emory-ban.

Új kutatások az 1990-es évek munkájára építhettek, amelyek között megtalálhatók voltak a kritikus gének, köztük a Duchenne-féle izomdisztrófia, a Charcot-Marie Tooth és a törékeny X-ek - tették hozzá a kutatók.

"[A] Rett-szindróma génje (Zoghbi laboratóriumában végezhető) 1999-ben nem lett volna lehetséges, ha nem az X-kromoszóma intenzív feltérképezési és szekvenálási erőfeszítései történtek volna" - mondták a szerzők.

„Bár a potenciális terápiák kifejlesztésének üteme vitathatatlanul viszonylag lassú volt a betegség génjeinek felfedezésének sebességéhez képest, nem szabad lebecsülnünk a prenatális diagnózis révén a betegségek megelőzésének nagy előnyeit a családok számára és az alapvető neurobiológia nyereségét a neurológiai patogenezis vizsgálatokból. rendellenességek. ”

Annak ellenére, hogy nagy hangsúlyt fektettek az emberi genomra, a modellrendszerek kifejlesztése is előrehaladt, és a neurobiológia új ismeretein alapuló utat nyitott a jövőbeni kezelések számára.

Mivel az emberi tesztelés ilyen kutatásokra támaszkodik, a szerzők megjegyzik, hogy szilárd infrastruktúrát kell építeni az akadémiai kutatások, a magánintézmények, a kormány, az alapítványok és a gyógyszeripar közötti partnerségekre.

Úgy vélik, hogy a neurogenetika jövőjét a következő elvek fogják javítani: Először szükség lesz olyan vizsgálatokba fektetni, amelyek az agy normális fejlődésének jobb megértését eredményezik, mivel ez elősegíti a gyermekeket, valamint a felnőtteket sújtó rendellenességek kezelését. öregedő agy.

Ezután az epigenetikát (és hogyan szabályozza a betegség kialakulását) gondosan meg kell vizsgálni, fokozott tudatossággal, hogy hatásai miként gyengítik le a betegséget. Végül el kell ismerni, hogy az emberi agy plaszticitása és rugalmassága segít feltérképezni a kezelés jövőjét.

"Azok a megállapítások, amelyek szerint számos rendellenesség, köztük néhány pusztítóbb fejlődési és degeneratív betegség visszafordítható az egérmodellekben, reményt ad arra, hogy a betegségek ellensúlyozásának vagy elnyomásának módjainak felfedezése megállíthatja vagy akár meg is fordíthatja a legsúlyosabb neurológiai és pszichiátriai rendellenességeket" - mondják. a szerzők.

Forrás: Baylor Orvostudományi Főiskola