Biológiai magyarázat az autizmus nemi egyenlőtlenségeire

Bár a szakemberek tudják, hogy a férfiaknál gyakrabban fordul elő neurodevelopmentális rendellenességek - mint például az autizmus spektrum zavar (ASD) -, mint a nőknél, az okok nem tisztázottak. Egy új tanulmány magyarázatot ad erre a megfigyelésre.

A „női védelmi modellnek” nevezett kutatók meggyőző bizonyítékokkal szolgálnak arra vonatkozóan, hogy a nőknél szélsőségesebb genetikai mutációkra van szükség, mint a hímeknek, hogy túllépjék őket a neurodevelopmentális rendellenességek diagnosztikai küszöbén.

„A tanulmány, amelyet a American Journal of Human Genetics, az első olyan tanulmány, amely meggyőzően bizonyítja, hogy molekuláris szinten különbség van a fiúk és a lányok között, akik fejlődési fogyatékosság miatt fordultak a klinikára. ”- mondta Sébastien Jacquemont, a tanulmány szerzője.

"A tanulmány azt sugallja, hogy az agy fejlődésében más a robusztusság, és úgy tűnik, hogy a nők egyértelműen előnyben vannak."

Az ASD, az értelmi fogyatékosság és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességek tekintetében a neurodevelopmentális rendellenességek előfordulásában a nemek közötti eltérésről számoltak be.

Egyes kutatók azt sugallják, hogy van egy társadalmi elfogultság, amely növeli a diagnózis valószínűségét a férfiaknál, míg mások azt javasolják, hogy a genetikai fogékonyságban vannak nemi alapú különbségek.

A nemi elfogultság biológiai magyarázatát vizsgáló korábbi tanulmányok azonban meggyőző eredményeket hoztak.

Ennek a kérdésnek a megvizsgálására Jacquemont összefogott Evan Eichlerrel, a Washingtoni Egyetem Orvostudományi Egyetemével, hogy elemezzen egy DNS-mintát és szekvenálási adatsort egy közel 16 000 idegrendszeri rendellenességben szenvedő egyénből és egy másik, körülbelül 800 ASD által érintett családból álló kohorszból.

A kutatók elemezték mind a kópiaszám-variánsokat (CNV) - egy adott gén kópiaszámának egyedi variációit -, mind az egy nukleotid variánsokat (SNV) - az egyetlen nukleotidot érintő DNS-szekvencia variációkat.

Megállapították, hogy a neurodevelopmentális rendellenességgel vagy ASD-vel diagnosztizált nőknél nagyobb volt a káros CNV, mint az azonos rendellenességgel diagnosztizált férfiaknál.

Sőt, az ASD-vel diagnosztizált nőknél nagyobb volt a káros SNV-k száma, mint az ASD-vel rendelkező férfiaknál.

Ezek a megállapítások azt sugallják, hogy a női agynak szélsőségesebb genetikai változásokra van szüksége, mint a férfi agyban az ASD vagy a neurodevelopmentális rendellenességek tüneteinek előidézéséhez.

Az eredmények az X-kromoszómáról is levonják a fókuszt a nemi elfogultság genetikai alapjaira, ami arra utal, hogy a teherkülönbség genomra kiterjedő.

"Összességében a nőstények sokkal jobban működnek, mint az agy fejlődését befolyásoló hasonló mutációjú férfiak." - mondja Jacquemont.

"Eredményeink érzékenyebb, nemekre jellemző megközelítések kidolgozásához vezethetnek a neurodevelopmentális rendellenességek diagnosztikai szűréséhez."

Forrás: Cell Press