A gén védi a kognitív funkciót skizofrénia esetén
Noha az egyéneket elsősorban a skizofrénia veszélyeztetheti, a veszélyeztetett génnel rendelkező skizofrén betegek jobban teljesítettek a kognitív funkció bizonyos tesztjein, mint azok, akiknek ugyanazon gén kevésbé kockázatos változata volt.
Dr. James T.R. Walters, a walesi Cardifff Egyetem Neuropszichiátriai Genetikai és Genomikai Orvosi Kutatási Tanácsának munkatársai és munkatársai megőrzött memóriát találtak a cink-ujj fehérje 804A néven ismert gén variációival.
Korábbi kutatások a Zinc Finger Protein 804A gént (ZNF804A) érintették a skizofrénia kockázati tényezőjeként. Az allélek ugyanazon gén különböző variációi, és úgy tűnik, hogy a ZNF804A gén egy allélje gyakrabban fordul elő pszichiátriai diagnózisú betegeknél, mint például skizofrénia és bipoláris rendellenesség. Míg pontos funkciója továbbra is megfoghatatlan, egyes kutatók azt gyanítják, hogy a ZNF804A gén befolyásolja az agy kommunikációját.
Walters és csapata Írországban 297 skizofréniában szenvedő és 165 egészséges felnőttet vizsgált. Ugyanezt a kutatást megismételték Németországban 251 skizofréniás beteg és 1472 kontroll populáción, hogy megerősítsék az eredményeket.
Valamennyi résztvevőt genetikailag tesztelték annak felmérésére, hogy a ZNF804A gén melyik allélja volt jelen. A vizsgálat résztvevői a kognitív funkciók tesztjein is átestek, beleértve az IQ-t, az epizodikus memóriát, a munkamemóriát és a figyelmet.
A ZNF804A gén variációi semmilyen hatással nem voltak a kognitív teszt eredményeire pszichiátriai rendellenesség nélküli felnőtteknél.
A skizofréniában szenvedő egyéneknél azonban a ZNF804A veszélyeztetett allélja védőhatásnak tűnt a kognitív funkciókra, például a munkamemóriára és az epizodikus memóriára.
Ezután Walters csak azokra a betegekre korlátozta az eredményeket, akiknek viszonylag magasabb az IQ-ja, és a kapcsolat a kockázati gén és a megőrzött memóriafunkciók között még erősebb lett.
"Bár a megismeréssel megfigyelt összefüggés ellentmondásosnak tűnik, fontos megjegyezni, hogy a ZNF804A kockázati allélje nem annyira a jobb kognitív teljesítményhez kapcsolódik, mint a kevésbé kognitív teljesítményhez" - írja Walters.
A ZNF804A és a skizofrénia kialakulása közötti kapcsolat pontos jellege nem teljesen ismert. Ezek az eredmények fontosak annak feltételezésében, hogy a ZNF804A kockázati tényező lehet a skizofrénia egyik altípusa szempontjából, és a skizofrénia egyes altípusainak kialakulása kognitív utakat is magában foglalhat.
A skizofrénia kialakulásának genetikájával és molekuláris biológiájával kapcsolatos további kutatások fontos információkkal szolgálhatnak a betegség diagnosztizálásában, kezelésében és megelőzésében.
Dr. Walter eredményei megtalálhatók a Az általános pszichiátria archívuma.
Forrás: Archives of General Psychiatry
